Кодирует аминокислотную последовательность белка - коагуляционного фактора V (фактор Лейдена). Коагуляционный фактор V является одним из важных компонентов свертывающей системы крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов - в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличен в 2 и более раз, риск осложнений беременности (выкидыш на ранних сроках, отставание развития плода, гестоз, фетоплацентарная недостаточность) увеличен в 3 и более раз.
Венозные тромбоэмболии A/A в 3,7 раза;
Риск повторной тромбоэмболиив 4 раза;
Риск тромбозов и тромбоэмболий у женщин, принимающих гормональные контрацептивы A/A в 30 раз; (G/A) в 6 - 9 раз;
Риск тромбозов и тромбоэмболий у женщин старше 50 лет, находящихся на заместительной гормонотерапии A/A в 7 раз;
Инфаркт миокарда в 1,5 раза;
Инфаркт миокарда без выраженного коронарного стеноза в 2,8 раза;
Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями мутации гена протромбина (ген F2) и «мутации Лейден» (ген F5), еще в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.